Meest gestelde vragen over anencefalie
- Wat is anencefalie?
- Hoe vaak komt het voor?
- Is er een behandeling tegen anencefalie?
- De feiten aangaande anencefalie?
- Wat veroorzaakt anencefalie?
- Wat is de levensverwachting?
- Vanaf wanneer kan de diagnose anencefalie gesteld worden?
- Wat is AFP?
- Is de diagnose anencefalie altijd betrouwbaar?
- Brengt anencefalie de moeder's gezondheid ook in gevaar?
- Hoe ziet een baby met anencefalie eruit?
- Kunnen baby's met anencefalie voelen? Bewegen? Drinken?
- Hoe verloopt de geboorte van een baby met anencefalie?
- Kunnen baby's met anencefalie orgaandonor zijn?
- Hoe groot is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap?
- Hoe kan anencefalie voorkomen worden?
Wat is anencefalie?
Anencefalie is een aangeboren afwijking die niet met het leven verenigbaar is. Deze afwijking ontstaat vrij pril in het begin van het
leven in de baarmoeder wanneer het embryo zich ontwikkeld. Het woord 'anencefalie' betekent 'zonder hersenen'.
Maar dit is geen betrouwbare omschrijving, een baby met anencefalie wordt weliswaar zonder schedeldakje en hersenvlies geboren en de
grote hersenen zijn niet of nauwelijks aangelegd, de hersenstam is echter veelal aanwezig (Müller 1991).
De meeste baby's met anencefalie sterven tijdens de geboorte, de baby's die de geboorte overleven hebben een levensverwachting van
enkele uren tot hooguit enkele dagen (Jaquier 2006).
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 1000 geboorten. ( est Europa). Dit cijfer verschilt afhankelijk van bevolkings- specifieke verschillen (Sadler, 2005).
Anencefalie komt meer voor bij meisjes dan bij jongetjes.
Is er een behandeling tegen anencefalie?
Helaas is er geen behandeling mogelijk voor een baby met anencefalie.
De feiten.
Anencefalie behoort tot de zogenaamde neurale buisdefecten. Een neuraal buisdefect (NBD) is een aangeboren afwijking welke ontstaat tussen de 20ste en 28ste dag na de conceptie (Sadler 1998). De cellen van de neurale plaat (cellen waaruit zich later het centrale zenuwstelsel ontwikkelt), ontplooien zich (ollen zich als het ware op) om de neurale buis te vormen wat later de wervelkolom en het ruggenmerg wordt. Na verschillende transformaties vormen zich uit de bovenste pool van deze buis de hersenen en wanneer hier iets niet goed gaat en het bovenste gedeelte van de neurale buis zich niet goed sluit ontstaat anencefalie. Delen van het schedeldak, de huid, het hersenvlies en de hersenen kunnen zich dan niet ontwikkelen. Baby's met anencefalie worden vaak nog wel met een hersenstam geboren. Het hersenweefsel wat aanwezig is is alleen met een dun vlies overtrokken. De baby kan blind zijn en heeft weinig tot geen reflexen.
Wat veroorzaakt anencefalie?
De oorzaken van anencefalie zijn nog niet bekend. Er wordt aangenomen dat het om een samenspel tussen milieufactoren en genetische invloeden gaat (Sadler 2005). Ook voeding speelt een belangrijke rol. Het is al langer bekend dat foliumzuur een belangrijke voorkomende werking heeft. Sommige medicijnen zoals de anticonceptiepil kunnen het foliumzuurgehalte in ons bloed negatief beïnvloeden. Deze vergroten dan de kans op een kindje met een neuraal buisdefect. Bij vrouwen die aan suikerziekte lijden neemt het risico ook toe.
Wat is de levensverwachting?
Ongeveer een/derde van de baby's met anencefalie sterft tijdens de geboorte. De levensverwachting na de geboorte ligt tussen enkele uren en 2 tot 3 dagen. Er zijn uitzonderlijke gevallen van meerdere tot hooguit 10 dagen bekend.
Vanaf wanneer kan de diagnose anencefalie gesteld worden?
Een ervaren specialist met geavanceerde hoge resolutie echoapparatuur kan de afwijking anencefalie in de 10de week van de zwangerschap herkennen. In minder ideale omstandigheden kan anencefalie vanaf de 16de week van de zwangerschap vastgesteld of uitgesloten worden. Een Triple-Test met afgenomen bloed van de moeder kan bij verhoogde uitslagen aangeven dat er verhoogde kans op een neuraal buisdefect is. Verdere onderzoeken zijn dan nodig zoals echografisch onderzoek of vruchtwaterpunctie om met zekerheid vast te stellen of er sprake is anencefalie. De Triple-Test kan tussen de 15de en de 20ste week van de zwangerschap afgenomen worden, het liefst in de 16de week.
Wat is AFP?
De foetus scheidt door zijn urine een proteïne uit in het vruchtwater, het alpha-fetoprotein (AFP). Wanneer het kind een neuraal buisdefect heeft scheidt het door de open wonden meer van dit proteïne aan het vruchtwater af. Via de placenta komt deze stof dan in het bloed van de moeder en kan zo gemeten worden.
Is de diagnose anencefalie altijd betrouwbaar?
Anencefalie is een afwijking die betrekkelijk eenvoudig op een echo te zien en vast te stellen is. Wanneer een deskundige arts de diagnose na de 16de week van de zwangerschap heeft vastgesteld bestaat er nagenoeg geen hoop dat hier sprake is van een vergissing. Een positieve uitslag van de Triple-Test geeft weliswaar een waarschijnlijke of eerder een verhoogde kans op een neuraal buisdefect. In de meeste gevallen wordt er een volledig gezond kind geboren. Daarom het is absoluut noodzakelijk verdere onderzoeken (chografisch onderzoek) aan te gaan om te bevestigen of het kindje daadwerkelijk anencefalie heeft.
Brengt anencefalie de moeder's gezondheid ook in gevaar?
Nee. Een zwangerschap van een baby met anencefalie is niet gevaarlijker dan een normale zwangerschap. In ongeveer een kwart van de gevallen ontwikkelt er zich te veel vruchtwater (Jaquier 2006). Dit ontstaat als de baby geen vruchtwater kan drinken. Als het vruchtwatergehalte te veel wordt kan dat een last voor de moeder worden. Voortijdige weeën kunnen zich voordoen of de vliezen kunnen breken. Er bestaat een mogelijkheid te veel aan vruchtwater weg te laten nemen. Dan wordt er met behulp van echografie met een naald vruchtwater weggezogen.
Hoe ziet een baby met anencefalie eruit?
Het lichaampje van een baby met anencefalie is volkomen normaal. Het hoofdje ziet eruit als ontbreekt het gedeelte boven
de wenkbrauwen. Haartjes hebben deze kinderen vaak midden op hun achterhoofdje. Een open wond in het schedeldak legt een
weke donkerrode massa van weefsel bloot, die slechts door een dun vliesje is overtrokken. De grote van deze open wond
kan nogal verschillen van kind tot kind. De ogen van kindertjes met anencefalie zijn heel vaak wat opgezet en bol, dit
vanwege de vervormde schedel en vervormde oogkassen.
Diagram van het hoofdje van een baby met anencefalie in vergelijking met een gezond kind.
Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and Prevention
Kunnen baby's met anencefalie voelen? Bewegen? Drinken?
De artsen zullen waarschijnlijk stellen dat baby's met anencefalie doof, blind en zonder bewustzijn geboren worden en dat ze geen pijn kunnen registreren. Ervaringen van vele betroffen families die een kindje met anencefalie hadden spreken dit echter tegen. Eventueel aanwezig hersenweefsel verschilt van kind tot kind. Er kan functionerend hersenweefsel aanwezig zijn wat verklaard dat er gevallen bekend zijn van baby's die in staat waren te drinken en te slikken, te huilen en te horen. Vibraties, harde geluiden en bewegingen waar te nemen en zelfs op licht te reageren. Het belangrijkste van alles is echter, ze voelen onze liefde. Want liefde wordt met het hart gegeven en ontvangen en daarvoor heb je geen perfect werkende hersenen nodig.
Hoe verloopt de geboorte van een baby met anencefalie?
Gezonde baby's krijgen door de hypofyse het sein dat het tijd is om geboren
te worden.Omdat deze bij baby's met anencefalie niet of nauwelijks zijn
aangelegd komt de geboorte in vele gevallen nauwelijks spontaan op gang. Dit
is de reden dat vele moeders aan het eind van de zwangerschap vragen om ingeleid
te worden. Omdat het schedeldakje ontbreekt, is het van groot belang dat de
vruchtwaterzak zolang mogelijk intact wordt gehouden, zodat deze de nodige
druk op de ontsluiting van de baarmoedermond kan uitoefenen. Onder de gegeven
omstandigheden duurt een geboorte van een kindje met anencefalie niet langer
of korter dan een doorsnee geboorte van een gezonde baby.
Inmiddels hebben we door informatie van vele moeders kunnen vaststellen dat de
kansen voor de baby om de geboorte te overleven drastisch
afnemen wanneer de vruchtwaterzak kunstmatig gebroken wordt (Jaquier 2006).
Kunnen baby's met anencefalie orgaandonor zijn?
In principe wel. In de praktijk wordt het in veel landen alleen niet toegestaan vanwege ethische maar ook praktische problemen. Orgaandonatie bij pasgeborenen bevindt zich nog in een pril stadium. Er zijn nog geen resultaten of consequenties bekend zowel op korte als op langere termijn. De organen van een pasgeboren kind mogen pas gebruikt worden als het kindje klinisch dood verklaard is. Maar de criteria die worden gesteld aan een staat van klinisch dood gelden niet voor baby's onder de 7 dagen oud. De hersenstam van baby's met anencefalie functioneert in de meeste gevallen normaal. Het afsterven van de hersenstam is een langzaam proces en hierdoor kunnen vitale organen ondertussen beschadigd raken en hierdoor niet meer geschikt worden voor transplantatie doeleinden. Onderzoek heeft aangetoond dat baby's met anencefalie de toestand van klinisch dood ( totale afwezigheid van willekeurige reflexen en spontaan ademen) maar zelden halen, terwijl het hartje nog in hetzelfde ritme doortikt. Een orgaandonatie was hierdoor alleen in een paar zeldzame gevallen mogelijk. In vele landen is het wel mogelijk de hartkleppen te doneren. Bovengenoemde problemen gelden hier niet omdat hartkleppen nog 8 uur na de dood voor donatie genomen mogen worden. Ze worden daarna diepgevroren tot een andere baby ze gedoneerd kan krijgen.
Hoe groot is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap?
In de meeste gevallen is er sprake van een eenmalige afwijking en is het zeer onwaarschijnlijk dat een dergelijke afwijking 2 maal in hetzelfde gezin voorkomt. Statistisch is de kans op herhaling van het krijgen van tweede kindje met anencefalie 2 tot 4 procent.
Hoe kan anencefalie voorkomen worden?
Al sinds langere tijd weet men dat anencefalie te maken heeft met voeding - en milieufactoren. Het innemen van de vitamine foliumzuur doet de risico's voor een neuraal buisdefect aanzienlijk afnemen. Wanneer alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd elke dag 0,4mg foliumzuur zouden slikken en dat voor en tot minstens het einde van het eerste trimester van de zwangerschap, dan zou 50 tot 70% van alle potentiële gevallen van anencefalie en spina bifida voorkomen kunnen worden (Czeizel and Dudas 1992).
References:
Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519
Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835
Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369
Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006;
113:951-953
Müller F, O'Rahilly R, 1991. Development of Anencephaly and Its Variants. The American Journal of Anatomy 190:193-218
(1991)
Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53
Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8
Laatste update 01.03.2019
